内江市一医院确诊首例Gitelman综合征

近日，内江市第一人民医院内分泌科确诊了首例Gitelman综合征，填补了内江市空白，标志着医院在内分泌罕见病诊断方面又迈上了一个新台阶。

何新（化名），今年47岁，近日因劳累过度突发四肢无力被送入医院急诊科，经查血显示，钾含量为1.8mmol/L。这是严重的低钾血症,需要积极补钾治疗,否则会导致心律失常,严重的出现心脏停跳。 

医生询问病史得知，何新反复乏力症状已经持续20多年，曾因低钾血症四处就诊，但始终未能明确低钾血症原因，需长期服用氯化钾注射液，每天6次，每次10ml。为防止低钾，还必须经常夜间起床补钾，生活质量受到严重影响。

急诊医生给予静脉及口服补钾后，何新四肢乏力的症状得到暂时缓解，但是，停药后仍然反复发作，血液内钾的含量也依旧不能上升至正常范围。后因肌肉痉挛,行走困难转入骨科治疗。

住院期间，内分泌科会诊发现何新存在低钾及低镁血症，同时24h尿钾排泄增多，尿钙排泄减少，血醛固酮和肾素均明显升高，内分泌科医生高度怀疑何某患有罕见病：Gitelman综合征。通过与患者充分沟通后，完善基因检查，何新最终被确诊为Gitelman综合征。

随后，何某转入内分泌科治疗，给与氯化钾注2克,一天三次口服补钾,门冬氨酸钾镁片2片,一天三次补镁治疗,螺内酯20mg,一天三次治疗,患者血钾稳定在3.3mmol/L,目前已出院。

【延伸阅读】长期慢性低钾血症原因复杂，导致慢性低钾的绝大部分原因是肾性失钾，而Gitelman综合征则是导致肾性失钾的一种罕见病。Gitelman综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾小管疾病，患病率为1/40000，常见于青少年及成人，也可见于儿童。

其临床表现症状有肌肉无力、疲劳、活动耐力下降、阵发性痉挛、手足抽搐、感觉异常、阵发性腹痛、眩晕、口渴、多饮、多尿、夜尿增多、心悸、关节痛等;儿童发病则会有生长缓慢、青春期延迟、身材矮小等症状。实验室检查会有持续性低钾(K＜3.5mmol/L)，同时伴有患者尿钾排泄增多，尿钙排泄减少，以及低血镁，高醛固酮和高肾素血症，血压一般正常或偏低。

Gitelman综合征会引发患者肌肉无力，导致行走、活动困难，严重影响患者的生活质量和身体健康。长期低钾，会影响患者心脏功能，导致室性心律失常，严重情况下可能引发猝死；损害肾功能，导致蛋白尿，肾小管间质肾炎，肾小管空泡形成和囊性改变；长期低钾和低镁还会导致血糖异常、软骨钙化、巩膜脉络膜钙化、横纹肌溶解等。

Gitelman综合征的最终诊断须行基因检测，因为是基因遗传疾病，所以不能根治。治疗上主要是补钾和补镁,其治疗的目标是血钾大于3.0mmol/L,血镁大于0.6mmol/L，另外，高盐饮食及富含钾镁的食物对治疗有帮助。合理的治疗方案在一定程度上能改善患者生活质量，减少严重并发症的发生。（刘 斌）